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肺癌什么时候需要基因检测?选择血液还是组织?

作者:网络 来源:肺癌帮 时间:2019年01月25日

  【聯合新聞】1月25日報道:

我们知道,肺癌有一部分人是可以用上靶向药的,这部分人是有驱动基因突变的人。

肺癌什么时候需要基因检测?选择血液还是组织?

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基因突变的患者选择不同治疗方式的结局

什么叫驱动基因呢?

就是说有这个基因变异存在,肿瘤就会生长,如果不存在这个驱动基因,那么这个肿瘤就不生长,肺癌已成为所有肿瘤里驱动基因最明显的这样一个实体肿瘤。

肺癌什么时候需要基因检测?选择血液还是组织?

上面这张图是来源于美国的LCMC研究。

我们可以看到:

蓝色这条线是Driverwith targeted therapy,就是说有驱动基因,而且接受过靶向治疗的;

下面一条绿色的是有驱动基因,不接受靶向治疗的;

还有一条黑色的线是代表没有驱动基因的患者,或者说没有检测到驱动基因的患者。

我们可以看到检测到驱动基因的患者,接受了靶向治疗,他的中位生存时间可以达到3.5年,较检测不到驱动基因,或者检测到驱动基因没有接受靶向治疗的患者,他的时间要延长足足有一年。

因此,患者如果预计能够达到1年生存期,第一步就是基因检测。

所以目前来说,所有的肺癌患者不管是从NCCN指南,美国的ASCO指南包括中国的国家肺癌诊疗规范,诊疗指南,所有的诊疗指南都是推荐常规基因检测的。

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选择哪几个基因进行基因检测?

肺癌什么时候需要基因检测?选择血液还是组织?

目前,肺癌主要有7种基因变异,其中包括EGFR突变、ALK融合、HER2突变、BRAF突变、MET的扩增,当然还有MET的突变、ROS1的融合和RET的融合,这些突变目前都有相关的药物的治疗推荐。

在经济条件不允许的情况下,建议检测以上7个基因是必要的。

在经济条件允许的情况下可以选择更加全面的基因检测。

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什么时候需要基因检测?

肺癌什么时候需要基因检测?选择血液还是组织?

其实需要依据肺癌患者的疾病阶段。

看最左边,疾病阶段分为肺癌刚确诊的时候,第二个靶向治疗耐药以后,第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后,就是所谓的肿瘤终末期,分为这三个阶段。

那么肺癌刚确诊了以后,不同的时期,选择的标准和检测方法都是不一样的。

比如说肺癌刚确诊的时候,它的检测方法如果考虑经济因素的话,单个基因检测未尝不是一个好方法。

因为在中国女性的腺癌患者里面,EGFR突变概率达到了60%,如果加上ALK的话,基本上达到了70%左右的发生率,那么这70%左右的发生率几乎涵盖了驱动基因的90%。

也就是说,只有80%的人有驱动基因,单个检测这两个基因,已经涵盖了70%的概率,如果不考虑经济因素的话,可以检测比较全面的基因。

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选择组织还是血液检测?

肺癌什么时候需要基因检测?选择血液还是组织?

在上面这一类患者里面,检测标本其实是非常重要的,就是通过什么东西去检?

在肺癌刚确诊时,建议大家一定要用组织,而且一定要用病理科老师、病理学老师评估过的组织去做检测。

这时候不太推荐血浆,除非有一小部分患者是无法接受组织活检的,最后检出驱动基因的成功概率,如果是单个基因检测大概在50%左右,如果多个基因检测大概在70%左右。

第二个阶段是靶向药物的耐药,基因检测如果突变,使用靶向药物耐药,耐药以后,比较推荐是多基因检测。

它指的是如果EGFR基因突变的患者耐药了,最好把EGFR的络氨酸基酶域所涵盖的外显子全部测一遍,因为这里面很可能就有耐药基因。

在这里面它的检测样本我个人觉得组织和血浆都可以,取组织毕竟在活检是个创伤,但是有组织最好,如果取不到组织的时候,血浆是一个非常完美的替代。

在这种情况下,大概有30%的患者能够检测出耐药基因,那么可以选择相应的靶向治疗。

就是比如说耐药后,做驱动基因的检测,大概只有30%的人,可能我还高估,大概只有30%的人,能够帮你去解决问题,检测出敏感突变,检测出对你有治疗意义的突变。

第三个阶段是肿瘤的终末期,这个时候,患者一般情况比较差,这个时候就是最好做全基因检测,就是涵盖基因范围越广越好。

因为这个时候其实你是想万一成功,拿个药试试看,其实你的范围越广越好,在这个时候也不推荐大家选组织,这个时候血浆远远要好于组织。

 

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